LE SYNDROME DE SMITH-MAGENIS

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Le traitement des troubles du sommeil.
 

Le syndrome de SMITH-MAGENIS, identifié en 1982, est une affection rare associant un retard mental à de multiples pathologies congénitales. Il est du à une anomalie du chromosome 17 et concernerait 1 naissance sur 25 000.

Ce syndrome sous-diagnostiqué comprend :

• des déformations cranio-faciales typiques, très discrètes chez le jeune enfant mais qui s'accentuent avec l'âge (un visage plat et large, un front bombé, une bouche en chapeau de gendarme, des oreilles malformées) ;
• des mains courtes et trapues ;
• une petite taille ;
• parfois des malformations d'organes ;
• un retard mental ;
• des troubles sévères du sommeil et du comportement (hyperactivité avec déficit d'attention, automutilation, intolérance à la frustration avec des colères violentes) ;
• des problèmes ORL (otites séreuses et surdité) ;
• des troubles ophtalmologiques (strabisme, myopie).

LE TRAITEMENT DES TROUBLES DU SOMMEIL.

Le Docteur Hélène De Leersnyder a mené des travaux, avec son équipe à l'hôpital Necker – Enfants malades de Paris concernant les troubles du sommeil qui majorent les troubles du comportement de l'enfant et fatiguent les parents.

Les enfants s'endorment tôt, se réveille plusieurs fois pendant la nuit et de façon prolongée, se réveillent vers 4 ou 5 heures du matin. Dans la journée, ils ont des baisses de vigilance et vont jusqu'à s'endormir en début d'après-midi.

L'équipe médicale a découvert une inversion de la sécrétion de mélatonine (inversion du rythme circadien de l'hormone). Cette hormone est normalement secrétée la nuit, avec un pic à minuit. Les enfants souffrant du syndrome de Smith-Magenis la sécrète le jour, avec un pic à midi. Ils luttent contre le sommeil dans la journée, font des colères lorsque le taux de mélatonine s'élève, et ne peuvent maintenir un sommeil de qualité la nuit.

Un traitement par bêtabloquants donnés le matin réduit la sécrétion diurne de mélatonine. Le comportement des enfants s'améliore nettement : ils sont plus calmes, les colères s'estompent, ils se concentrent mieux et ne dorment plus dans la journée. Par contre, en leur administrant de la mélatonine le soir, le rythme du sommeil est restauré. Il n'y a plus d'éveil nocturne et le lever est retardé d'une heure.